Investigación de la Adrenoleucodistrofia ligada al Cromosoma X como parte del programa de postgrado

Resumen

La formación postgraduada reviste gran importancia en el desarrollo profesional del personal de salud. Profundizar sobre temas específicos y padecimiento no tan comunes, es una de las ventajas. La Adrenoleucodistrofia es un desorden genético ligado al cromosoma X de forma recesiva originado por un defecto en el gen ABCD1, es una patología peroxisomal, que produce acumulación de ácidos grasos saturados de cadena larga. Es una enfermedad progresiva que se asocia a desmielinización del sistema nervioso central y periférico, insuficiencia suprarrenal, compromiso testicular y acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga. Por lo anteriormente expuesto se propone como objetivo de la investigación: diagnosticar desde el punto de vista docente, la relevancia del estudio de la ALD ligada al X como parte de la formación de postgrado. Para cumplir el objetivo, se emplearon métodos teóricos y empíricos. Se obtuvo como resultado se obtuvo que la mayoría de los docentes consultados considera que resulta pertinente y la mejor opción para la profundización en el estudio de la Adrenoleucodistrofia, los estudios de postgrado. Entre las razones brindadas se encuentra que se debe investigar con profundidad entre los profesionales que se encuentran en ejercicio de sus funciones, ya que pueden identificarlo en la realidad.

Palabras clave:

Formación de postgrado, Adrenoleucodistrofia, cromosoma X.

 ABSTRACT

Postgraduate training is of great importance in the professional development of health personnel. Delving into specific topics and not so common conditions is one of the advantages. Adrenoleukodystrophy is a genetic disorder linked to the X chromosome in a recessive way caused by a defect in the ABCD1 gene, it is a peroxisomal pathology, which produces accumulation of long-chain saturated fatty acids. It is a progressive disease that is associated with demyelination of the central and peripheral nervous system, adrenal insufficiency, testicular involvement, and accumulation of very long-chain fatty acids. Due to the above, it is proposed as a research objective: to diagnose from the teaching point of view, the relevance of the study of X-linked ALD as part of postgraduate training. To meet the objective, theoretical and empirical methods were used. It was obtained as a result that most of the teachers consulted consider that it is pertinent and the best option for deepening the study of Adrenoleukodystrophy, postgraduate studies. Among the reasons given is that it should be investigated in depth among the professionals who are in the exercise of their functions, since they can identify it.

Keywords:

Postgraduate training, Adrenoleukodystrophy, X chromosome